Rett Syndrome

ΔΥΣΦΑΓΙΑ

Δυσκολίες σχετιζόμενες με τη σίτιση και την κατάποση εμφανίζονται συχνά.

Αδυναμία:

• Κατάποση
• Κατάποση υγρού βλωμού
• Αδυναμία δήξης
• Αδυναμία μετατροπής τροφής σε βλωμό
• Μειωμένη κινητικότητα/ αισθητικότητα γλώσσας
• Αντανακλαστικό εξεμέσεως
• Ενοχλήσεις λόγω ΓΟΠ
• Δυσπραξικά στοιχεία που εμφανίζονται και δυσκολεύουν την προώθηση του βλωμού προς τον φάρυγγα

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΔΥΣΦΑΓΙΑΣ

• Βήχας κατά τη διάρκεια του γεύματος
• Επίμονη σιελόρροια
• Πνιγμός
• Βουβή εισρόφηση τροφής (μέρος τροφής περνάει στον λάρυγγα)

Σε περίπτωση που εμφανίζονται οι παραπάνω ενδείξεις, απευθύνεστε σε γαστρεντερολόγο και λογοθεραπευτή εξειδικευμένο στη δυσφαγία. Ο λογοθεραπευτής αξιολογεί δίνοντας κατάλληλα, διαφορετικής υφής και σύστασης τροφές και υγρά για να καταλήξει αν υπάρχει δυσφαγία και αν ναι, συχνά παραπέμπει σε βιντεοφθοροσκόπηση.

Η λογοθεραπεία σίτισης/ κατάποσης λειτουργεί και προληπτικά. Συντηρεί και βελτιώνει τη λειτουργικότητα της στοματικής κοιλότητας ώστε να μην κινδυνεύσει από εισρόφηση, η οποία ίσως οδηγήσει σε πνευμονία από εισρόφηση. Τέλος παρατείνει τον χρόνο που ένα άτομο με σύνδρομο RETT ενδέχεται να οδηγηθεί σε γαστροστομία, η οποία θα πρέπει να είναι η τελευταία λύση και να έχει αποφασιστεί από την διεπιστημονική ομάδα πως το άτομο δε θα βοηθηθεί από εναλλακτικούς τρόπους σίτισης που συνήθως προτείνει ο λογοθεραπευτής.

ΑΕΡΟΦΑΓΙΑ

Κατάσταση στην οποία καταπίνουμε μεγάλες ποσότητες αέρα.

Οι περισσότεροι άνθρωποι καταπίνουν αέρα όταν τρώνε γρήγορα ή όταν στρεσάρονται. Όταν παρατηρείται δυσφορία όπως καούρα, πολλαπλές καταπόσεις αέρα και έκκριση σιέλου βοηθούν αλλά μεγάλες ποσότητες αέρα μεταφέρονται στο στομάχι, οι οποίες στη συνέχεια ή θα οδηγήσουν σε ρέψιμο ή περνούν στο λεπτό έντερο και αργότερα απελευθερώνεται σαν αέριο. Για τους περισσότερους ανθρώπους, αυτή η διαδικασία γίνεται αβίαστα. Αν όμως η ποσότητα αέρα είναι μεγάλη, τότε δημιουργούνται επιπλοκές.

Ένα άτομο με σύνδρομο RETT, ίσως καταπιεί μεγάλες ποσότητες αέρα όταν εμφανίζει κρατήματα αναπνοής, το οποίο ίσως οδηγήσει σε κοιλιακή διάταση, στην οποία το στομάχι γίνεται σκληρό και πρήζεται.

ΣΗΜΑΔΙΑ ΑΕΡΟΦΑΓΙΑΣ

• Ηχηρές καταπόσεις, ακόμη και στον ύπνο.
• Καταπόσεις αέρα όταν τρώει και πίνει.
• Κοιλιακή διάταση όταν τρώει ή όταν εμφανίζει κράτημα αναπνοής/ υπεραερισμό.
• Συχνό ρέψιμο (ίσως ανακουφίζει).

ΠΡΟΤΑΣΕΙΣ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ

• Μικρά και συχνά γεύματα
• Μετατρέπουμε τη διαδικασία σίτισης σε ευχάριστη δραστηριότητα, για να μειώσουμε το στρες.
• Τρώμε σε σωστή θέση ακολουθώντας τις οδηγίες του φυσικοθεραπευτή και του λογοθεραπευτή.

Η κοιλιακή διάταση αν δεν ελεγχθεί ή επιδεινωθεί, οδηγεί σε χειρουργικές παρεμβάσεις. Συνεπώς διαμορφώνουμε το καθημερινό πρόγραμμα συνυπολογίζοντας τις οδηγίες του γαστρεντερολόγου.

ΣΙΕΛΟΡΡΟΙΑ

Εμφανίζεται λόγω υπερβολικής παραγωγής σάλιου, ανικανότητα διατήρησης σάλιου μέσα στο στόμα ή/ και δυσκολίες κατάποσης.

Τα παιδιά με σύνδρομο RETT ακόμα και να μπορούν να διαχειριστούν τις εκκρίσεις σιέλου, ενδέχεται να υποτροπιάσουν πριν την ενηλικίωση, εμφανίζοντας σιελόρροια. Αν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να οδηγήσει σε αφυδάτωση και δερματικές πληγές. Είναι μία δυσάρεστη κατάσταση, η οποία ενδεχομένως να προκαλέσει σχόλια από άλλα παιδάκια.

Τα μωρά εμφανίζουν σιελόρροια και είναι φυσιολογικό μέχρι 15-18 μηνών. Η ικανότητα διαχείρισης σιέλου αναπτύσσεται ανεξάρτητα από τα στάδια σίτισης. Καταπίνουμε το σάλιο μας ακούσια, μία φορά κάθε λεπτό. Για να το κάνουμε όμως αυτό, χρειάζεται καλή αισθητικότητα μέσα στο στόμα και καλή κινητικότητα γλώσσας για να μαζέψει το σάλιο και να το προωθήσει προς κατάποση. Η σιελόρροια τις περισσότερες φορές οφείλεται στα προαναφερθέντα και όχι απλά σε αδυναμία σύγκλισης χειλιών ή αυξημένη παραγωγή σάλιου.

Υπάρχουν 5 βασικές προσεγγίσεις στη διαχείριση σιελόρροιας στις νευρολογικές διαταραχές :

• Φάρμακα
• Botoxinjections 
• Χειρουργείο (βαριάς μορφής)
• Λογοθεραπεία

ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑ & ΥΓΙΕΙΝΗ ΣΤΟΜΑΤΙΚΗΣ ΚΟΙΛΟΤΗΤΑΣ

Άτομα με σύνδρομο RETT παρουσιάζουν τα ίδια προβλήματα στη στοματική κοιλότητα με τον υπόλοιπο πληθυσμό αλλά για πολλούς λόγους, η αποκατάσταση αυτών μπορεί να γίνει ιδιαιτέρως δύσκολη. Η πρόληψη είναι υψίστης σημασίας.

• Το σάλιο είναι φυσική προστασία των δοντιών. Η παραγωγή του μειώνεται όταν κοιμόμαστε, γεγονός που επιτρέπει την εμφάνιση τερηδόνας. Αν δε βουρτσίζουμε τα δόντια, η πλάκα των δοντιών θα προκαλέσει ουλίτιδα, η οποία με τη σειρά της, αν δεν αντιμετωπιστεί, με την πάροδο του χρόνου θα προκαλέσει περιοδοντίτιδα, η οποία οδηγεί όχι απλά σε φθορά αλλά σε απώλεια δοντιών.
• Σιελόρροια ίσως εμφανιστεί λόγω λανθασμένης θέσης και δυσκολίες κατάποσης.
• Τριγμός δοντιών συνήθως εμφανίζεται όταν στρεσάρονται, στερεοτυπικά ή λόγω αλλαγής επιπέδου αισθητικότητας (πχ αλλαγή δοντιών).  

Η επιστήμη της λογοθεραπείας συντηρεί και βελτιώνει τη λειτουργικότητα της στοματικής κοιλότητας αφού αντιμετωπίζει μέσω κατάλληλων ασκήσεων και μεθόδων, τις αισθητηριακές δυσκολίες που συνήθως υπάρχουν καθώς και τη μειωμένη κινητικότητα των δομών της.

ΙΔΕΕΣ ΓΙΑ ΠΛΥΣΙΜΟ ΔΟΝΤΙΩΝ

• Κινητικές δυσκολίες μπορεί να επηρεάζουν το βούρτσισμα των δοντιών. Αφήνουμε να βουρτσίσει προάγοντας την αυτονομία και στη συνέχεια ο γονέας ή ο φροντιστής ολοκληρώνει τη διαδικασία.
• Ξεκινάμε νωρίς, με την εμφάνιση του πρώτου δοντιού για να χτιστεί ρουτίνα και να συνηθίσει την αίσθηση.
• Με συνοδεία μουσικής για να είναι ευχάριστη στιγμή μέσα στη μέρα και να σιγουρέψουμε ότι βουρτσίζουμε όση ώρα χρειάζεται.
• Ίσως χρειάζονται ενδιάμεσα διαλείμματα, μικρά.
• Η πρόσβαση στο στόμα ίσως είναι δύσκολη. Ηλογοθεραπεία αντιμετωπίζει την αμυντικότητα που εμφανίζουν και ανοίγουν πιο εύκολα το στόμα αυθόρμητα και κατόπιν εντολής, παρά τα δυσπραξικά στοιχεία που συνήθως υπάρχουν.

ΣΗΜΑΔΙΑ ΠΟΝΟΔΟΝΤΟΥ

Ίσως εμφανίσουν:

• Αλλαγή συμπεριφοράς ή ύπνου
• Αύξηση σιελόρροιας
• Τοποθέτηση δαχτύλων στο στόμα ή του χεριού στο πρόσωπο
• Ερυθρότητα και πρήξιμο στο πρόσωπο
• Άρνηση να φάει ή να πιει

ΒΑΓΙΑ ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ