Rett Syndrome

Το σύνδρομο  Rett είναι μια πολύπλοκη νευροβιολογική διαταραχή της ανάπτυξης, κατά την οποία ένα βρέφος φαίνεται να μεγαλώνει και να αναπτύσσεται φυσιολογικά στην αρχή. Στη συνέχεια όμως, σταματάει να αναπτύσσεται και ακόμη μπορεί να αρχίσει να χάνει δεξιότητες και ικανότητες.
Για παράδειγμα , μπορεί να σταματήσουν να μιλούν ακόμα και αν συνήθιζαν να χρησιμοποιούν μερικές λέξεις. Χάνουν την ικανότητα τους να περπατούν σωστά ακόμη και αν συνήθιζαν να περπατούν φυσιολογικά. Σταματούν να χρησιμοποιούν τα χέρια τους για να κάνουν δραστηριότητες, ακόμη και αν τα χρησιμοποιούσαν για να δείχνουν και να αρπάζουν. Συχνά αναπτύσσουν στερεότυπες κινήσεις των χεριών όπως χτύπημα χεριών ή άνοιγμα –κλείσιμο των χεριών. Σταματούν να επικοινωνούν και να αλληλεπιδρούν με τους άλλους φυσιολογικά, ακόμα και αν χρησιμοποιούσαν συναισθηματική ανταπόκριση και βλεμματική επαφή.
Παλαιότερες  έρευνες έδειχναν ότι το σύνδρομο Rett προσβάλει μόνο κορίτσια αλλά νεότερες έρευνες  έχουν δείξει ότι προσβάλλονται και τα αγόρια αλλά σε πολύ μικρό ποσοστό.
Το σύνδρομο RETT ανήκει στο φάσμα του αυτισμού και οφείλεται σε μια μετάλλαξη του γονιδίου MECP2 στο χρωμόσωμα Χ.


ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ:
1.    Απώλεια λειτουργικής κίνησης και χρήσης των χεριών
( να αρπάζουν αντικείμενα, να φτάνουν αντικείμενα και να αγγίζουν αντικείμενα λειτουργικά)
2.    Απώλεια λόγου, ομιλίας και επικοινωνίας
3.    Δυσκολίες στο συντονισμό και στην ισορροπία
4.    Στερεότυπες κινήσεις των χεριών
5.    Προβλήματα στην αναπνοή όπως άπνοιες, κράτημα αναπνοής όταν είναι σε εγρήγορση και υπεροξυγόνωση
6.    Ανησυχία και προβλήματα στη συμπεριφορά
7.    Δυσκολίες στην ανάπτυξη
8.    Επιληπτικές κρίσεις
9.    Δυσκοιλιότητα και γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
10.  Καρδιακά προβλήματα
11.  Δυσφαγία ( δυσκολίες στη μάσηση, κατάποση και πόση)
12.  Διαταραγμένο ύπνο

ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ:
1.    Φυσικοθεραπείες ( βοηθούν στο να βελτιωθεί και να διατηρηθεί η κινητικότητα και η ισορροπία όπως και να μειωθούν οι παραμορφώσεις της μέσης και των άκρων)
2.    Εργοθεραπείες ( βοηθούν στη βελτίωση και στη διατήρηση της λειτουργίας των χεριών καθώς και στην αυτοεξυπηρέτηση)
3.    Λογοθεραπείες (βοηθούν στην ανάπτυξη μη λεκτικής επικοινωνίας με τη χρήση χειρονομιών ,  εναλλακτικών προγραμμάτων ομιλίας, στη διατήρηση και στη βελτίωση της ομιλίας και του λόγου, στην αντίληψη και στη βελτίωση της κοινωνικής αλληλεπίδρασης)
4.    Θεραπεία σίτισης –πόσης ( Βοηθούν στη βελτίωση και διατήρηση στοματοκινητικών-  αισθητηριακών λειτουργιών που αφορούν τη μάσηση , την κατάποση και την πόση υγρών καθώς  και στο συντονισμό που απαιτείται για την διαχείριση τροφής και υγρών)
5.    Φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση της δυσκοιλιότητας , της  γαστροοισοφαγικής  παλινδρόμησης  και των καρδιακών προβλημάτων καθώς επίσης και χειρουργική αντιμετώπιση για την σπονδυλική στήλη και των προβλημάτων καρδίας, Επιπλέον, αντιεπιληπτικές  φαρμακευτικές  αγωγές για να αντιμετωπιστούν δραστικά οι επιληψίες.
6.    Άλλα μέλη της διεπιστημονικής ομάδας που είναι απαραίτητα στη διάγνωση και στην αποκατάσταση του συνδρόμου RETT είναι οι αναπτυξιολόγοι, οι παιδίατροι, οι χειρούργοι ορθοπεδικοί, οι γαστρεντερολόγοι, οι πνευμονολόγοι, οι καρδιολόγοι, οι νευρολόγοι, οι ειδικοί παιδαγωγοί και οι νοσοκόμες.



Πηγή πληροφοριών: Παγκόσμιο Ινστιτούτο Υγείας
(NICHD), www.nichd.nih.gov