Rett Syndrome

Σύνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που κυρίως επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Σχεδόν πάντα προσβάλλει τα θήλεα άτομα.

Τα περισσότερα βρέφη με σύνδρομο Rett, αναπτύσσονται φυσιολογικά τους πρώτους μήνες ζωής, και τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μετά την ηλικία των 6 μηνών. Με την πάροδο του χρόνου, τα παιδιά με σύνδρομο Rett παρουσιάζουν προβλήματα με την κίνηση, την συνεργασία και την επικοινωνία, που μπορεί να επηρεάσουν  την ικανότητα τους να χρησιμοποιούν τα χέρια, να  επικοινωνούν και να βαδίσουν.

Τα κυριότερα συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Rett περιλαμβάνουν:

• καθυστέρηση στην ανάπτυξη: η ανάπτυξη του εγκεφάλου υποχωρεί μετά τη γέννηση. Η μικροκεφαλία είναι συνήθως το πρώτο σύμπτωμα των παιδιών με σύνδρομο Rett. Συνήθως εμφανίζεται μετά την ηλικία των 6 μηνών, ενώ καθώς το παιδί μεγαλώνει γίνεται εμφανής και καθυστέρηση στην σωματική ανάπτυξη

• απώλεια της φυσιολογικής κινητικότητας και του συντονισμού:  απώλεια των κινητικών δεξιοτήτων αρχίζει περίπου στην ηλικία των 12 έως 18 μηνών. Τα πρώτα συμπτώματα περικλείουν ελάττωση του ελέγχου των χεριών και της ικανότητας για ελεύθερη βάδιση. Στην αρχή, η απώλεια αυτών των δεξιοτήτων εξελίσσεται γρήγορα ενώ στη συνέχεια εξακολουθεί σταδιακά.

•απώλεια της επικοινωνίας και της μνήμης: τα παιδιά με σύνδρομο Rett αρχίζουν να χάνουν την ικανότητα για ομιλία, όταν αρχικά αδιαφορούν για τους γύρω, για τα παιχνίδια τους ή ξαφνικά σταματούν να μιλούν.

•ανώμαλες κινήσεις χεριών: καθώς η νόσος εξελίσσεται τα παιδιά με σύνδρομο Rett αναπτύσσουν δικά τους κινητικά πρότυπα στα χέρια, όπως τρίψιμο, παλαμάκια, υπεριδρωσία, ελαφρά χτυπήματα ή πιέσεις.

•ασυνήθιστες οφθαλμικές κινήσεις: τα παιδιά με σύνδρομο Rett αναπτύσσουν ασυνήθιστες οφθαλμικές κινήσεις, όπως ανοιγοκλείσιμο βλεφάρων ή περιοδική καθήλωση βλέμματος.

•προβλήματα αναπνοής: περιλαμβάνονται η άπνοια, ο υπεραερισμός ή η κατακράτηση αναπνοής. Συνήθως εμφανίζονται στη διάρκεια της ημέρας και ποτέ στη διάρκεια του ύπνου.

•ευερεθιστότητα: τα παιδιά με σύνδρομο Rett γίνονται ευερέθιστα καθώς μεγαλώνουν. Περίοδοι έντονου κλάματος ή κραυγών μπορεί να εμφανίζονται ξαφνικά και να διαρκούν για ώρες. 

•ασυνήθιστες συμπεριφορές: περιλαμβάνουν ξεσπάσματα γέλιου, κραυγών χωρίς εμφανή λόγο, χτύπημα χεριών ή σφίξιμο μαλλιών ή ρούχων.  

•σπασμοί: τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Rett εμφανίζουν σπασμούς σε κάποια φάση της ζωής τους. Η συμπτωματολογία διαφέρει από άτομο σε άτομο και περιλαμβάνει περιοδικούς μυϊκούς σπασμούς ή γενικευμένη επιληψία.

•σκολίωση: είναι κοινή σε παιδιά με σύνδρομο Rett. Συνήθως αρχίζει μεταξύ των ηλικιών 8-11 και προοδευτικά επιδεινώνεται.

•καρδιακές αρρυθμίες: αποτελούν απειλητικές καταστάσεις για τη ζωή των παιδιών με σύνδρομο Rett. 

•δυσκοιλιότητα: κοινό πρόβλημα στα παιδιά με σύνδρομο Rett.

Το σύνδρομο Rettεξελίσσεται σε 4 στάδια

•στάδιο I: τα σημεία και συμπτώματα σε αυτό στάδιο είναι αμβληχρά, εμφανίζονται μεταξύ 6-18 μηνών, και συχνά υποδιαγιγνώσκονται. Τα βρέφη σε αυτό το στάδιο μπορεί να χάσουν τη βλεμματική επαφή ή το ενδιαφέρον για παιχνίδι. Επίσης μπορεί να καθυστερήσουν στο κάθισμα ή στο μπουσούλημα.

•στάδιο II: αρχίζει μεταξύ 1 έως 4 χρόνων. Τα παιδιά με σύνδρομο Rett σταδικά χάνουν την ικανότητα του λόγου και τη ικανότητα για χρήση των χεριών. Επαναλαμβανόμενες στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών αρχίζουν να εμφανίζονται σε αυτό το στάδιο. Πολλά παιδιά αρχίζουν την κατακράτηση αναπνοής και τον υπεραερισμό και μπορεί να κλαίνε ή να κραυγάζουν χωρίς λόγο. Επίσης μπορεί να αρχίσει και η σταδιακή απώλεια της κινητικότητας.

•στάδιο III: το στάδιο τρία χαρακτηρίζεται από στασιμότητα στην εξέλιξη της νόσου, συνήθως διαρκεί μεταξύ των 2 και 10 χρόνων ή και περισσότερο. Αν και τα προβλήματα με την κίνηση συνεχίζονται, η συμπεριφορά μπορεί να βελτιωθεί. Τα παιδιά σε αυτό το στάδιο κλαίνε λιγότερο και είναι λιγότερο ευερέθιστα.  Αυξάνεται η βλεμματική επαφή και η χρήση των ματιών και των χεριών παρουσιάζει ήπια βελτίωση.

•στάδιο IV: το τελευταίο στάδιο χαρακτηρίζεται από ελαττωμένη κινητικότητα, μυϊκή αδυναμία και σκολίωση. Η κατανόηση, η επικοινωνία και η χρήση των χεριών δεν επιδεινώνεται σε αυτό το στάδιο. Στην πραγματικότητα, οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών μπορεί και να ελαττωθούν. Αν και μπορεί σε αυτό το στάδιο να έχουμε αιφνίδιο θάνατο, οι ασθενείς με σύνδρομο Rett μπορεί να φτάσουν και την 5^η δεκαετία της ζωής.

Οι επιπλοκές του συνδρόμου Rett περιλαμβάνουν:

•κινητικά προβλήματα, όπως χαρακτηριστικές κινήσεις των χεριών και δυσκολίες στη βάδιση 

•ασυνήθιστα μοντέλα ύπνου όπως ύπνος την ημέρα και ξύπνημα το βράδυ

•δυσκολίες σίτισης, που οδηγούν σε καθυστέρηση της αύξησης και ανάπτυξης

•δυσκοιλιότητα, η οποία μπορεί να αποτελεί σοβαρό και συνεχές πρόβλημα

•απειλητικές για τη ζωή αρρυθμίες

•οστική λέπτυνση, κατάγματα

•σκολίωση, η οποία μπορεί να είναι σοβαρή και να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση

•ελαττωμένο προσδόκιμο επιβίωσης— εξαιτίας καρδιακών προβλημάτων και άλλων επιπλοκών  

  Τα παιδιά με σύνδρομο Rett χρειάζονται ομάδα ειδικών για την αντιμετώπιση των προβλημάτων τους. Ειδικότερα απαιτούνται παιδονευρολόγοι, ορθοπεδικοί, γαστρεντερολόγοι, παιδοψυχίατροι και θεραπευτική ομάδα, η οποία περιλαμβάνει φυσιοθεραπευτή, εργοθεραπευτή, λογοθεραπευτή, διαιτολόγο, ψυχολόγο και κοινωνικό λειτουργό.

Αρκετά θεραπευτικά πρωτόκολλα έχουν εφαρμοστεί σε παιδιά με σύνδρομο  Rett και περιλαμβάνουν:

• φαρμακευτική αγωγή: κυρίως για τους σπασμούς και την υπερτονία

• φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία: βελτίωση της κινητικότητας, της σπαστικότητας, της σκολίωσης, ενώ με την εργοθεραπεία βελτιώνονται οι κινήσεις των χεριών. Η λογοθεραπεία προσφέρει στα παιδιά αυτά μη λεκτικούς τρόπους επικοινωνίας.

• θερμιδική υποστήριξη: τα παιδιά με σύνδρομο θα πρέπει να λαμβάνουν υπερθερμιδικά σκευάσματα, και να έχουν ένα φυσιολογικό διαιτολόγιο. Σε πολλά παιδιά με αδυναμία σίτισης επιβάλλεται η τοποθέτηση ρινιγαστρικού καθετήρα ή γαστροστομίας.

 Τα παιδιά με σύνδρομο Rett λόγω των πολλών και σοβαρών επιπλοκών θα πρέπει περιοδικά να εξετάζονται και να υποβάλλονται σε εργαστηριακό έλεγχο, προκειμένου να προληφθούν οι σοβαρές επιπλοκές του συνδρόμου.

Ο εργαστηριακός έλεγχος, μία φορά το χρόνο, περιλαμβάνει:

• κλινική εξέταση και αποτύπωση των προβλημάτων (κινητικών, προβλήματα λόγου κλπ)

• μελέτη των υπνικών συνηθειών και πιθανόν μελέτη ύπνου σε σοβαρές διαταραχές 

• καταγραφή σίτισης και χορήγηση υπερθερμιδικής δίαιτας

• έλεγχος για αναιμία (γενική αίματος, σίδηρος, φεριττίνη, σιδηροδεσμευτική ικανότητα), και αντιμετώπιση της

• έλεγχος για δυσκοιλιότητα, και αντιμετώπιση της

• έλεγχος για απειλητικές για τη ζωή αρρυθμίες (καρδιογράφημα κλπ)

• έλεγχος για οστική λέπτυνση (α/α οστών), αυτόματα κατάγματα

• έλεγχος σκολίωσης (α/α σπονδυλικής στήλης)

• έλεγχος αναπνευστικής λειτουργίας, κυρίως λόγω της σκολίωσης και των καρδιολογικών προβλημάτων

Στο Κέντρο Αναπτυξιακής Παιδιατρικής «Α. Φωκάς» της Α΄Π/Δ Κλινικής, Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης  παρακολουθούνται και ελέγχονται τακτικά παιδιά με σύνδρομο Rett. Τηλέφωνα επικοινωνίας για ραντεβού 2310892439, 2310892437, 2310892470